De Stefano V, Rossi E.
Thromb Haemost. 2013;110(4):697-705
The clinical penetrance of venous thromboembolism (VTE) susceptibility genes is variable, being lower in heterozygous carriers of factor V Leiden and prothrombin 20210A (mild thrombophilia), and higher in the rare carriers of deficiencies of antithrombin, protein C or S, and those with multiple or homozygous abnormalities (high-risk thrombophilia). The absolute risk of VTE is low, and the utility of laboratory investigation for inherited thrombophilia in patients with VTE and their asymptomatic relatives has been largely debated, leading to the production of several Guidelines from Scientific Societies and Working Groups. The risk for VTE largely depends on the family history of VTE. Therefore, indiscriminate search for carriers is of no utility, and targeted screening is potentially more fruitful. In patients with VTE inherited thrombophilia is not scored as a determinant of recurrence, playing a minor role in the decision of prolonging anticoagulation; indeed, a few guidelines consider testing worthwhile to identify carriers of high-risk thrombophilia, particularly those with a family history of VTE. The identification of the asymptomatic carrier relatives of the probands with VTE and thrombophilia could reduce cases of provoked VTE, offering them primary antithrombotic prophylaxis during risk situations. In most guidelines, this is considered justified only for relatives of probands with a deficiency of natural anticoagulants or multiple abnormalities. Counselling the asymptomatic female relatives of individuals with VTE and/or thrombophilia before pregnancy or the prescription of hormonal treatments should be administered with consideration of the risk driven by the type of thrombophilia and the family history of VTE.
Comentario del Dr. Ramón Lecumberri
La perspectiva de los estudios de trombofilia se ha ensombrecido en los últimos años. De considerarse un cribado prácticamente universal, hemos pasado a cuestionar por completo la utilidad clínica de estos estudios, si bien existen diferencias en las recomendaciones de diferentes guías de práctica clínica, como se recoge en este reciente artículo de revisión. La principal razón es la escasa utilidad clínica de un diagnóstico de trombofilia, especialmente de los polimorfismos protrombóticos, en el manejo de los pacientes, particularmente en lo que a la duración del tratamiento anticoagulante tras un episodio de enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) respecta. Sin embargo, la mayoría de las recomendaciones de las guías se basan en evidencia de calidad baja. Existe una relación inversa entre la rareza de una alteración trombofílica y su penetrancia clínica. La susceptibilidad a la ETEV se ve modulada por la presencia o ausencia de la historia familiar, lo que puede influir en las decisiones terapéuticas. Es poco probable, debido a la relativa infrecuencia de algunos de los defectos trombofílicos, que se realicen estudios aleatorizados controlados que evalúen el impacto de diversas estrategias de tratamiento en portadores de los mismos.
Tal y como se destaca en el texto del módulo 1, a la hora de solicitar un estudio de trombofilia es imprescindible asegurar una selección apropiada del paciente al que se solicita el estudio, proporcionar consejo previo al procedimiento, interpretar adecuadamente los resultados y educar al paciente.
